An in silico framework for evaluating PRS-guided prognostic enrichment in clinical trial design
この論文は、大規模バイオバンクのデータを用いたシミュレーション研究により、臨床試験の設計に多遺伝子リスクスコア（PRS）に基づく予後富化戦略を導入することで、必要なサンプルサイズを大幅に削減し、統計的検出力を向上させ、試験期間を短縮できることを実証したものです。
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genetic and genomic medicine
126 件の論文
遺伝子とゲノム医学は、私たちの体の設計図であるDNAを読み解き、病気の原因や治療法を探る最先端の分野です。この領域では、個人に合わせた医療や新たな薬の開発が急速に進んでおり、未来の健康管理の形を大きく変えようとしています。
Gist.Scienceでは、medRxivから投稿されるこの分野のすべての最新プレプリントを扱っています。専門的な論文を誰にでもわかる平易な言葉で要約すると同時に、研究者向けの技術的な詳細も併せて提供し、科学的な知見へのアクセスを democratize することを目指しています。
以下に、medRxivから最新に追加された遺伝子およびゲノム医学に関する研究論文の一覧を掲載します。
S-MiXcan: Inferring Cell-Type-Level Transcriptome-Wide Associations from Bulk Transcriptomics Using GWAS Summary Statistics
本論文では、個体レベルの遺伝子型データや単一細胞データが不要で、バルク転写データと GWAS サマリー統計量のみを用いて、複数の細胞タイプ間の相関を考慮しつつ疾患関連遺伝子と細胞タイプ特異的なメカニズムを同定できる新しい手法「S-MiXcan」を開発し、乳がんの解析を通じてその有効性を実証しました。
Blood-based RNA-Seq of 5412 individuals with rare disease identifies new candidate diagnoses in the National Genomic Research Library
英国の国立ゲノム研究ライブラリに登録された5,412人の稀な疾患患者の血液を用いたRNA-シーケンシング解析により、従来の遺伝子検査で診断に至らなかった症例において、新たな診断候補を多数特定できることが示されました。
Association of genetic variants in the autophagy gene ATG4B with asthma
この研究は、英国バイオバンクの GWAS データを用いて自噬関連遺伝子を解析した結果、喘息との関連が初めて確認された ATG4B 遺伝子の変異を同定し、新たな創薬ターゲットの可能性を示唆したものである。
A pilot genome-wide association study of ischemic heart disease with co-occurring arterial hypertension in a Kazakh cohort
このパイロット研究は、カザフ系集団において虚血性心疾患と高血圧の合併に関連するゲノムワイド関連解析を行い、UGT1A および ACTR3C 遺伝子座でゲノムワイド有意な関連を特定し、CSMD1 遺伝子を候補遺伝子として同定した。
Genetic architecture of the personality meta-traits - stability and plasticity - and their overlap with psychopathology
本研究は、大規模ゲノムワイド関連解析と遺伝的構造方程式モデリングを用いて、ビッグファイブ性格特性の共有遺伝的基盤が「安定性」と「可塑性」という 2 つのメタ特性として捉えられ、これらが精神病理と双方向的な遺伝的関連を持つことを明らかにしました。
Genetic Epidemiological Pipeline Identifies Candidate Markers of Clozapine-Induced Metabolic Dysfunction Revealing Potential Avenues for Precision Clozapine Prescription
この論文は、遺伝疫学的パイプラインを用いてクロザピンの代謝と糖尿病や高血圧などの代謝性合併症の因果関係を解明し、クロザピンの代謝に関わる遺伝的ロキスに由来する 28 の候補バイオマーカーを同定することで、副作用のリスク層別化や早期介入を可能にする精密医療への道筋を示したものである。
Comprehensive detection of genetic and epigenetic alterations in cancer using long reads with TumorLens
本論文は、がんゲノムにおける単一アッセイで SNV、インデル、構造変異、コピー数変化、ヘテロ接合性欠失、および DNA メチル化を包括的に検出する初の統合長読み解析フレームワーク「TumorLens」を提案し、がんの精密医療への長読みシーケンシングの応用を加速させる新たな基準を確立したことを報告しています。
Trio-based GWAS reveals novel loci associated with different forms of isolated cleft lip
この研究は、837 組のトリオコホートを用いた全ゲノム関連解析により、口唇裂の全体像だけでなく、歯槽骨の関与や左右性といった詳細な亜型ごとに特異的な遺伝的リスク因子（IRF6、8q24.21、PLCB1/PLCB4、MAFB）を同定し、口唇裂の遺伝的基盤の解明に新たな知見をもたらしたことを示しています。
Clustering of major depressive disorder genetic instruments identifies distinct and directionally opposing effects on cardiometabolic risk
本研究は、大うつ病性障害の遺伝的変異をクラスター化して解析した結果、糖尿病や心血管リスクに対して相反する影響を与える異なる生物学的経路が存在し、うつ病の症状の型（非定型型と憂鬱型）と関連していることを明らかにしました。