162 件の論文
遺伝子とゲノム医学は、私たちの体の設計図であるDNAを読み解き、病気の原因や治療法を探る最先端の分野です。この領域では、個人に合わせた医療や新たな薬の開発が急速に進んでおり、未来の健康管理の形を大きく変えようとしています。
Gist.Scienceでは、medRxivから投稿されるこの分野のすべての最新プレプリントを扱っています。専門的な論文を誰にでもわかる平易な言葉で要約すると同時に、研究者向けの技術的な詳細も併せて提供し、科学的な知見へのアクセスを democratize することを目指しています。
以下に、medRxivから最新に追加された遺伝子およびゲノム医学に関する研究論文の一覧を掲載します。
本研究は、All of Us 研究プログラムに由来する 392,030 個の全ゲノムを対象に、数千の形質にわたる約 5 万の遺伝的関連を同定する統合的な「All by All」フレームワークを用いた包括的な分析を提示し、UK バイオバンクとのメタ分析を通じて新たな遺伝子 - 表現型の関連を解明するとともに、世界中の研究に向けた公開ツールの提供を実現するものである。
本研究は、ハンチントン病のCAGリピート長が、一般集団における脳構造および神経精神医学的脆弱性の連続的な量的修飾因子として機能することを示しており、これをハンチントン病の純粋なカテゴリカルな決定因子とする従来の見解に挑戦するものである。
本研究は、1,000 人以上のドナーから得られた 350 万個のヒト免疫細胞にわたる包括的な単細胞クロマチンアクセシビリティマップを提示し、細胞タイプ特異的 caQTL をマルチオミクスデータと統合することが、従来の手法と比較して疾患関連の調節メカニズムや遺伝子ネットワークの同定を大幅に促進することを明らかにしている。
本研究は、機械学習、タンパク質間相互作用ネットワーク解析、およびトランスクリプトーム検証を統合した計算フレームワークを提示し、CLN3 疾患の早期診断、予後評価、および治療法開発のために OSM、IL6R、LMNB1、HIF1A、NPM1、および CSF1 の 6 つの有望なタンパク質バイオマーカーを同定するものである。
本研究は、アルツハイマー病および認知症に関連する 26 の新規ゲノムワイド有意な遺伝子座を特定するために、百万退役軍人プログラムに由来する大規模かつ多祖先性の米国退役軍人コホートを用いて既存データとのメタ分析を行い、これにより APOE 領域を超えた遺伝的発見を拡大し、過小評価されている祖先集団の代表性を向上させた。
本研究は肥大型心筋症（HCM）に関連する新たな遺伝子座を同定し、新たに開発された多因子リスクスコアが、特にサルコメア陰性症例において、HCM の診断、イメージング表現型、および予後不良の臨床転帰を効果的に予測することを示した。
本研究は 307 の加齢関連遺伝子を分析し、結核および COVID-19 を除き、一酸化窒素調節や PI3K シグナル伝達といった重要な生物学的経路に関与する 15 の多面性ハブ遺伝子のコアセットを介して、これらの遺伝的要因が世界の主要な死因に著しく影響を与えることを明らかにした。
血液および腸生検から得られた220 万個の単一細胞にわたる cis-eQTL をマッピングすることにより、本研究は、細胞タイプを解像した遺伝的調節変異が、組織レベルの解析よりも炎症性腸疾患のリスクに対するより精密な機能的リンクを提供し、免疫機能不全およびバリア破綻に関与する特定のエフェクター遺伝子および細胞タイプを同定することを示している。
本研究は、178 の疾患間の遺伝的類似性を定量化する遺伝子非依存型手法が、1,711 種類の医薬品について新たな治療用途および有害事象を成功裡に予測し得ることを示しており、特定の因果遺伝子や標的を同定する必要性を回避する創薬への新たな道筋を提供する。
この最大の多祖先集団にわたる乳がん研究は、特定の遺伝的相関や効果量の違いにもかかわらず、この疾患が多祖先集団間で主に共通する多遺伝子構造と収束する細胞シグネチャーを共有していることを明らかにしている。